罕见病通常难以诊断，有很多变异和亚型，很容易出现疾病进展和病情恶化，只有5%的罕见病有确切的治疗方法，绝大多数罕见病很少甚至没有治疗方法。根据国内罕见病组织的报告，罕见病的明确诊断时间最长的需要5年，最短也需要1年。根据世界卫生组织的统计，全球有5000～8000种罕见病，总人数已超过2.5亿，其中约有一半是儿童。 本书系统梳理了儿童罕见病患者人口学信息、就诊信息、体格检查信息，以及诊断、病理、检验、治疗等相关信息，对标国际、国内标准，规范罕见病临床研究数据结构，为全国同类专病临床研究提供临床研究数据管理参考标准，以促进罕见病专病数据库高质量、高水平建设工作，推动生物医药创新发展，提升临床研究和诊治水平。